Vad är Syngap1?

Introduktion

Syngap1 är en sällsynt genetisk avvikelse orsakad av en mutation på SYNGAP1-genen. Denna leder till flera neurologiska problem hos Syngap-patienter. Syngap1 diagnostiserades först 2009 av Dr Michaud på St Justine Hospital i Montreal.

Genetik

Syngap1 orsakas av en mutation på SYNGAP1-genen. 

Människokroppen är tillverkad av biljoner celler. Varje cell innehåller 23 kromosompar (46 totalt). Varje kromosom innehåller tusentals gener. De flesta gener kommer också i par och vi får en kopia från varje förälder. Generens roll är att producera proteiner och proteinerna används för att reglera kroppens vävnader och organ.

Syngap 1

SYNGAP1-genen är lokaliserad på kromosom 6 och ansvarar för att skapa Syngap1-proteinet. Detta protein fungerar som en regulator i synapserna där neuroner kommunicerar med varandra. En mutation av SYNGAP1-genen leder till att genen inte producerar eller producerar mindre Syngap1-protein. Utan rätt mängd Syngap1-protein ser vi en ökning av excitabilitet i synapserna vilket gör det svårt för neuroner att kommunicera effektivt. Detta leder till de många neurologiska problem som ses hos Syngap-patienter.

Vilka är symtomen?

Syngap1 betraktas som en spektrumstörning eftersom inte alla patienter drabbas exakt på samma sätt eller med samma svårighetsgrad. Det är ännu inte känt vad som påverkar symptomen eller deras svårighetsgrad. Listan nedan är en kombination av de mest sedda symtomen. Syngap-patienter uppvisar dock inte alltid alla dessa symtom.

 

  • Intellektuell funktionsnedsättning (mild till svår)

  • Låg muskeltonus (hypoton)

  • Utvecklingsförsening

  • Epilepsi (myoklona anfall, absenser och drop-anfall)

  • Perceptionsstörningar

  • Försening av grov- och finmotoriska färdigheter

  • Dyspraxi (koordinationsstörning)

  • Språkstörning (måttlig till svår - många är icke verbala)

  • Autism

  • Sömn och beteendestörning

 


Hur sällsynt är Syngap1?

SYNGAP1-mutationer är förvånandsvärt vanliga, man tror att 1-2% av alla fall av intellektuell funktionshinder , vilket gör det till en av de vanligaste genetiska orsakerna till ID, ganska likt mer kända syndrom som Fragile X, Angelman och Rett.
Vi har för närvarande cirka 500 diagnostiserade Syngap-patienter i världen men vi vet att det finns tusentals fler odiagnostiserade där ute. Några skäl till att vi vet att det finns fler är:

  • Familjer får en diagnos som autism, intellektuell funktionsnedsättning eller epilepsi och slutar söka där.

  • Kostnad och tillgång till genetisk testning kan vara ett hinder för att få den genetiska förklaringen till alla symtom.

  • Syngap1 som störning upptäcktes först 2009 så innan dess skulle ett gentest inte visa någon avvikelse. 

 


Hur diagnostiseras det?

De flesta SYNGAP1-mutationer upptäcks inte inom den grundläggande genetiska testningen. I vissa fall kan CGH-mikroarray visa större deletioner eller duplikationer i SYNGAP1-genen, men det bästa sättet att diagnostisera SYNGAP1-mutationer är genom- eller exome-sekvensering. En utmaning som många familjer står inför är att de inte har tillgång till dyra och avancerade testmetoderna. SYNGAP1-mutationer ingår också i några av de större NGS-paneltesterna för epilepsi, autism och utvecklingsförsening. Om du inte är säker på om SYNGAP1 är en del av det planerade genetiska testet, rekommenderar vi att du konsulterar din genetiker.

 

Finns det en behandling / botemedel?

Det finns för närvarande ingen bot eller specifik behandling för Syngap1, men intensiv behandling kan hjälpa Syngap-patienter att förbättra sina färdigheter och nå milstolpar. De vanligaste terapierna är fysioterapi, arbetsterapi, logopedi, utvecklingsterapi och intensiv bettende terapi (IBT). Syngap-patienter svarar bra på alternativa terapier, inklusive hippoterapi, vattenbehandling, musikterapi, PROMPT-terapi etc.

 

Syngap-patienter kommer aldrig att komma ikapp sina kamrater och kommer alltid ligga efter sina jämnåriga, men de kommer alltid fortsätta att göra framsteg och nå viktiga milstolpar.

Super Syngapians

Även om Syngap ibland kan vara svårt så är syngapier (familjernas slang för Syngap-patienter (syngapians eng)) en glädje att umgås med. De är glada, kärleksfulla och fulla av liv. Deras skratt är smittsamt. De flesta syngapianer älskar vatten, musik, djur och de har sina egna superkrafter som nattsyn, bra lokalsinne, stark vilja, hög smärtolerans och underbara leenden.

 

Efter diagnosen

Det är troligt att när du läser detta letar du efter information om någon som står dig nära. Informationen i detta dokument hjälper dig på din resa. Även om vi inte är medicinskt kunniga, forskare eller i läkemedelsbranschen så är vi en grupp familjer som lever med Syngap1 dagligen. Förutom våra underbara Syngap1-barn så är vi näst bäst på att veta vad det innebär att leva med den sällsynta sjukdomen Syngap1.

Om du är ny i Syngap-världen vill vi välkomna dig till vårt commmunity. Det kan ta tid att acceptera diagnosen men vet att du inte är ensam. Eftersom det finns så få av oss runt om i världen så är vi här för att stödja varandra och heja på våra supersyngapier.

©2020 by Syngap1 Sweden