VÄLKOMMEN TILL SYNGAP1 SVERIGE
Gruppen som är skapad av och för oss som är förenade av mutationer i genen Syngap1.
Vårt mål är att skapa ett stödjande svenskt nätverk för alla oss som på något sätt berörs av Syngap1. Vi vill även att fler människor ska kunna ta del av kunskap och i förlängningen hoppas vi att detta kan leda till fler diagnostiserade fall, mer forskning och bättre behandling.
Tillsammans strävar vi efter att ge våra syngapier och deras närmaste bästa möjliga förutsättningar för ett riktigt bra liv!
KORT OM SYNGAP1
För att förstå vad syngap1 är för något måste vi börja med grundläggande mänsklig struktur. Människokroppen består av en hel galax med små celler och var och en av dem innehåller totalt 46 par kromosomer, 23 par ifrån mamman och lika många ifrån pappan. Inuti varje kromosom finns det tusentals små gener vars jobb är att producera viktiga proteiner för att människokroppen skall utvecklas och för att organ och vävnader skall regleras. Ibland kan dessa gener få små förändringar, som ett stavfel i en bok eller en uppsats, dessa kallas mutationer och är naturens sätt att prova nya sammansättningar eller funktioner. Vissa mutationer leder till fördelar, andra till nackdelar. För många barn leder mutationer i SYNGAP1-genen till autism, intellektuell funktionsnedsättning och/eller epilepsi.
Att leva med Syngap1
Elsa
Vi kommer snart presentera fler familjer...
Caspian
Caspian fick sin diagnos i maj 2020. Läs hans historia här.
Eric
Vi kommer snart presentera fler familjer...